I 34 år levede Annette Angelique Henningsen med sine uforklarlige symptomer på en sygdom, som ingen kendte. Hun har flere gange siddet med rådvilde læger, der googlede hendes symptomer, og har måttet kæmpe for at få den støtte, hun har brug for. For endelig at få sat navn på sin sygdom har ikke løst alle problemer.
For fire år siden fik Annette Angelique Henningsen en dårlig nyhed. Hun var syg. Hendes sygdom var tilmed så sjælden, at lægen kun kendte ét andet tilfælde.
Alligevel blev Annette lettet over beskeden. Det meste af sit liv havde hun ventet på at finde ud af, hvorfor hendes krop gør, som den gør. Hvorfor hun har haft konstante smerter hele sit liv, hvorfor hendes knogler var skæve, hvorfor hendes tænder knækkede og faldt ud, og hvorfor alle tvivlede på hende, når hun klagede over sin unavngivne lidelse.
Så da lægen fortalte Annette, at hun lider af den ekstremt sjældne sygdom XLH, blev hun glad.
– Det var en sær lettelse over at få konstateret, at det ikke var mig, som var en hypokonder, siger Annette Henningsen.
Men at få sat navn på sin sygdom har ikke betydet, at Annette Henningsen herfra har kunnet modtage al den hjælp, hun har brug for.
For hendes sygdom er endnu mere fremmed for kommunen og forsikringsselskaberne, end den er for lægerne. Derfor fremgår sygdommen ikke på de lister over anerkendte lidelser, som forvaltninger og forsikringsfolk sidder med, når er skal tildeles hjælp, tilskud eller erstatninger.
– Det er mere reglen end undtagelsen, siger Annette Henningsen, der har måttet kæmpe langstrakte kampe for at få tilskud til blandt andet havepasning og fysioterapi.
Det har krævet lange diskussioner med kommunalt ansatte og lange aftener, hvor hun har gravet sig ned i paragraffer og regler, for at kunne argumentere for sin sag.
– Det er godt, jeg ikke fejler noget psykisk, for så var jeg gået ned med flaget for lang tid siden. Jeg frygter for dem, som ikke er så stærke som mig og ikke har samme overblik. Dem som ikke kan sætte sig ind i alle mulige lovtekster. Når jeg har bedt om hjælp til rengøring eller havearbejde, har det krævet en del juridisk indsigt. Det lærer man efterhånden, siger Annette Henningsen, der har haft en del udgifter til medicin og hjælp i hverdagen.
– Det kan være, jeg skulle søge job ved kommunen, for jeg er efterhånden godt inde i alle tilskuds- og skatteregler, siger Annette Henningsen, der forsøger at passe ind i systemet, så godt hun kan, selvom hendes sygdom er så sjælden. Blandt andet er hun medlem af Nyreforeningen, selvom hun slet ikke er nyrepatient. Faktisk havde de i foreningen aldrig hørt om nogen, der havde samme sygdom som Annette Henningsen.
Men problemer med at optager kalk, fosfor og D-vitamin minder tilstrækkeligt om nyrepatienters symptomer, og hvis Annette vil have støtte og tilskud til at få sin hverdag til at fungere, skal hun passe ind i en kasse - og der er kassen med nyrepatienter trods alt den, der passer bedst.
Sådan er det hele tiden, fortæller hun. Lige meget hvad hun ønsker hjælp til, bremser det processen, når der hendes sygdom er så sjælden, at den ikke står i systemerne. Så Annette Henningsen bladrer gladeligt medlemsbladene om dialyse igennem, hvis det får det hele til at glide lidt lettere. Men der står ikke noget relevant for hende.
Helt fra Annette Henningsen var barn, kunne hendes forældre se, at der var noget galt. De tog datteren med til lægen, der dog fejede deres bekymringer af bordet. "I er jo heller ikke så høje" og "der er mange børn, der har skæve ben" lød lægens forklaring på Annettes dårlige vækst.
Sjældne sygdomme omfatter en lang række alvorlige medfødte eller arvelige sygdomme, misdannelser og syndromer som forekommer hos højst 500-1000 personer eller derunder i Danmark. Mange af sygdommene er meget sjældne med 1-2 tilfælde om året eller også ses der kun et tilfælde i Danmark med års mellemrum.
Det skønnes at 30.000 – 50.000 i Danmark lider af en sjælden sygdom.
Kilde: Sundhedsstyrelsen
I takt med at lægerne trak på skuldrene over Annettes symptomer, lærte hun at leve med sine skavanker. Hun lærte at skjule de ting, der ikke kunne gøres noget ved og bruge mange penge på de ting, hun kunne ordne. På et tidspunkt brugte hun flere tusinde kroner hos tandlægen, der forsøgte at forhindre hendes tænder i at falde ud. Men kroppen blev ved med at gøre ondt og te sig, og ingen kunne forklare hende hvorfor.
– Jeg følte, universet hadede mig - men jeg vidste ikke hvorfor.
Sådan voksede Annette Henningsen op. De utallige tandlægebesøg blev suppleret med endnu flere besøg hos læger, hvor hun ofte følte, at hun blev stemplet som hypokonder.
For seks år siden tog en læge initiativ til at tage en blodprøve for at finde ud af, hvad der skete inde i Annette Henningsens krop, siden hun havde det så dårligt. Svarene var ikke betryggende og svarede ikke til den foreløbige diagnose som enemor med en stresset hverdag.
– Jeg manglede både D-vitamin og kalk i blodet. Jeg havde en tiendedel af, hvad der er sundt at have.
Det blev starten på halvandet år, hvor Annette Henningsen blev sendt rundt i sygehussystemet til forskellige læger, der for øjnene af hende googlede hendes symptomer på internettet for at kunne forholde sig til hendes lidelser.
På et tidspunkt gik en stædig endokrinolog ind i kampen. Nu skulle Annette have sin diagnose. Hun fik kogt en liste over mulige lidelser ned til fem sygdomme, og på Rigshospitalets Center for Sjældne Sygdomme fik hun svaret.
En medfødt genetisk fejl på et af hendes x-kromosomer betød, at hendes krop ikke vil optage kalk, fosfor og D-vitamin.
Pludselig var der en forklaring på de skæve ben, smerterne, hendes dårlige tænder og de konstante smerter.
Hun forstår godt, at det ikke er nemt at håndtere en så sjælden sygdom i systemet. Sygdommen har længe været lige så fremmed for hende, som for lægerne, og selvom det føles absurd i øjeblikket, er hun ikke sur på de læger, der sad og googlede viden til konsultationerne. For hvad skulle de ellers have gjort.
På samme måde bliver hun heller ikke vred, når lægerne altid trækker et hold lægestuderende ind til hendes konsultation for at se på hendes sjældne lidelser. For måske hjælper det nogle andre, der endnu ikke har fået deres diagnose.
– Hvis de ser flere som mig med samme symptomer, håber jeg, de tænker: ”det har jeg set før”. Men det er da specielt at sidde i et rum med én uddannet læge og seks lægestuderende, siger Annette Henningsen.
I dag lever hun med sin sygdom. Hun har egentlig ikke rigtig noget valg. Hun er blevet opereret to gange i hofterne, tre gange i knæet og i december blev hun opereret i nakken. Hendes led danner ekstra knoglemasse omkring leddene, hvilket hæmmer hendes bevægelighed og derfor skal fjernes. Snart skal hun opereres i hoften igen.
Man kan ikke kurere en genfejl, og Annette Henningsen forventer ikke, at der nogensinde bliver lavet medicin, der kan hjælpe hende. Der bliver ikke forsket i XLH, da så få patienter lider af sygdommen, så det kan ikke betale sig for medicinselskaberne at udvikle en medicin, der virker. Det kan den økonomiuddannede Annette godt forstå.
Hun har forsøgt forskellig medicin for at se, om det kan hjælpe hende, men uden held. For nogle år siden brugte hun på 14 dage 2500 kroner på nogle indsprøjtninger, der måske kunne hjælpe hende. Det gjorde de ikke.
– Nu får jeg smertestillende medicin, men jeg vil helst ikke tage det, fordi så kan jeg ikke køre bil. Det presser også mine nyrer og mine andre organer, siger Annette Henningsen, der ved, at hun ikke bliver særlig gammel, da hendes organer arbejder på højtryk for at kompensere for den manglende D-vitamin, fosfor og kalk.
Da Annette Henningsen fik sin diagnose på Rigshospitalet, fortalte overlægen på Center for Sjældne Sygdomme, at han kun havde set én anden patient med hendes symptomer i Danmark. Annette har dog ikke kunnet finde frem til den anden XLH-patient, da sundhedsoplysninger på vedkommende er fortrolige. Hun har efterlyst vedkommende i flere facebookgrupper - endnu uden resultat. På internettet har hun dog fundet frem til amerikanske grupper af XLH-patienter og hjemmesider om sygdommen.
XLH (X-Linked Hypophosphatemia) er en genfejl, som oftest er arvelig, men også kan ramme personer uden eksempler på genfejlen i familien.
En persons med XLH har nyrer, der ikke kan håndtere D-vitamin og fosfor rigtigt, men dette skyldes ikke et nyreproblem. Problemet ligger i stedet i blodet, der behandler fosfor som et affaldsstof, og stoffet bliver derfor ikke brugt til at opbygge knogler og tænder.
Kilde: XLHnetwork.org
– Det betyder meget at kunne spørge andre om råd og dele ud af sine erfaringer. Der føler man, at man bliver forstået på en anden måde, siger Annette Henningsen.
Men på trods af de amerikanske grupper, er det ensomt at have en så sjælden sygdom. Der findes grupper og foreninger i Danmark for patienter med sjældne sygdomme, men det er ikke det samme.
– Jeg kan relatere til deres kamp med systemet og kampen for at få en diagnose. Men vores symptomer er alligevel så forskellige, siger Annette Henningsen, der lige så meget savner støtte fra almindelige danskere.
– Der er jævnligt kræftindsamlinger i fjernsynet, og det skal der også være, men der er aldrig indsamlinger til folk med sjældnere sygdomme, siger Annette Henningsen.
På trods af sin sygdom og kroniske smerter arbejder Annette Henningsen fuld tid. Hun har besluttet, at hendes liv så vidt muligt skal leves som alle andres og forsøger at blive anerkendt som det, hun kender sig selv bedst som: medarbejder, kvinde og mor.
På mandag er det dog sygdommen, der er i fokus. Den sjældne dato, den 29. februar, danner rammen om den internationale Sjældne Dag, hvor der sættes fokus på de diagnoser, som meget få mennesker har. Sammen med en masse andre danskere med sjældne diagnoser, deltager hun i et arrangement i Aarhus. For selvom de alle ikke fejler det samme, kan de sammen sætte ansigt på nogle af de lidelser, der også findes i Danmark.
– Man kan godt føle, at vi bliver glemt til daglig. Men vi har lige så meget brug for støtte og opmuntring som andre patienter. Derfor mener jeg, at dagen er vigtig.